1 ml Serum

Blutentnahme morgens zwischen 8:00 Uhr – 10:00 Uhr.

Zum Ausschluss eines Late-onset-Adrenogenitalen-Syndroms
sollte die Blutentnahme in der frühen Follikelphase erfolgen.

Säuglinge bis 1 Jahr (LC-MS/MS)
siehe Befund

Weiblich
1 – 9 Jahre
< 0,31 µg/l – 4,36 µg/l
10 – 14 Jahre
0,38 µg/l – 3,77 µg/l
15 - 50 Jahre
Follikelphase
0,65 µg/l – 1,91 µg/l
Lutealphase
0,78 µg/l – 3,20 µg/l
ab 51 Jahre
0,32 µg/l – 2,72 µg/l

Männlich
1 – 9 Jahre
< 0,31 µg/l – 1,68 µg/l
10 – 14 Jahre
0,31 µg/l – 3,05 µg/l
15 – 19 Jahre
0,73 µg/l – 3,45 µg/l
20 – 50 Jahre
0,32 µg/l – 3,32 µg/l
ab 51 Jahre
0,40 µg/l – 2,39 µg/l

V. a. und Therapiekontrolle eines Adrenogenitales Syndrom, V. a. Polyzystisches-Ovar-Syndrom

Adrenogenitales Syndrom: Nachweis eines 21-Hydroxylasemangels, häufigste Ursache des adrenogenitalen Syndroms (95% der Fälle) Klassische Form: Ca. die Hälfte der Kinder mit klassischem AGS werden in der 1. – 3. Lebenswoche durch Salzverlustsyndrom auffällig. Zudem besteht bei Mädchen ein intersexuelles Genital von unterschiedlicher Ausprägung. Jungen fallen häufig durch Gedeihstörungen und Wachstumsverzögerung auf. Auch können Zeichen einer Pubertas präcox vorliegen. Ca. 20% der Jungen entwickeln, insbesondere bei fehlender oder mangelhafter Therapie, einen »Testikulären Adrenalen Resttumor«, der zu Infertilität und Testosteronmangel während der Pubertät führen kann. Nichtklassische, postpuberale oder »Late-onset« Form
Bei der Frau: Akne, Zyklusstörungen mit unerfülltem Kinderwunsch, Hirsutismus
Beim Mann: Zeichen einer Pubertas praecox (oft aber fehlend)  

Bei Verdacht auf ein Late-onset-AGS kann ein Basalwert von > 2 µg/l hinweisend sein. In diesen Fällen sollte ein ACTH-Stimulationstest mit 250 µg Synacthen durchgeführt werden (siehe Funktionstests). Stimulierte Werte von mehr als 10 µg/l machen ein Late-onset-AGS hoch wahrscheinlich. Die Diagnose sollte durch eine molekulargenetische Untersuchung gesichert werden. Zur Therapiekontrolle eines AGS unter Hydrocortison sollte der Wert für 17-OH-Progesteron leicht über dem oberen Wert des Referenzbereiches liegen. Ein 17-OH-Progesteron innerhalb des Normbereiches weist auf eine Übertherapie hin. Bei Vorliegen polyzystischer Ovarien kann aufgrund der hohen Thekazellmasse und der erhöhten 17-Hydroxyprogesteronsekretion die Serumkonzentration deutlich erhöht sein. Die Bestimmung des Anti-Müller-Hormons (AMH) kann das PCO vom AGS differenzieren.