2 ml EDTA-Plasma, gefroren
Filterpapier

Kinder und Jugendliche: 0,3-2,5 mg/dl

Erwachsene: 0,6 - 2,5 mg/dl

Neugeborene, Guthrie-Test: 2 mg/dl (Rückrufschwelle)

Verdacht auf Phenylketonurie (PKU)

Die Phenylketonurie ist eine autosomal-rezessiv erbliche Stoffwechselstörung (Inzidenz im deutschsprachigen Raum ca. 1:10000) und beruht auf einem Defekt der Phenylalaninhydroxylase, welche die Umwandlung zu Tyrosin katalysiert. Als Folge hiervon steigen die Konzentrationen von Phenylalanin und seiner Metabolite im Serum und Urin stark an. Der erhöhte Phenylalaninspiegel hemmt die Aufnahme von Tyrptophan im Darm und dessen Aufnahme ins ZNS. Hierdurch kommt es zu einer deutlichen Verminderung der Produktion des Neurotransmitters Serotonin. Auch die Bildung des von Tyrosin abgeleiteten Dopamins ist reduziert, ebenso die Synthese von Melanin mit Hypopigmentierung als Folge. Das klinische Bild kann unterschiedlich stark ausgeprägt sein. 1. Die klassische PKU: Plasmaphenylalaninspiegel > 20 mg/dl und Nachweis von Phenylalaninmetaboliten im Urin. 2. Variant PKU: Plasmaphenylalaninspiegel zwischen 10 und 20 mg/dl, kein Nachweis von Phenylalaninmetaboliten im Urin. 3. Benigne PKU: Plasmaphenylalaninspiegel zwischen 4 und 10 mg/dl, kein Nachweis von Phenylalaninmetaboliten im Urin. Das klinische Vollbild äußert sich in Mikrozephalie, zerebralen Schäden mit geistiger Retardierung und Krampfanfällen. Spätestens ab der dritten Lebenswoche muß mit einer phenylalaninarmen und mit Tyrosin angereicherten Diät begonnen werden, um die schädlichen Auswirkungen zu vermeiden. Neuere Untersuchungen zeigen, dass die geistige Entwicklung eines Kindes mit PKU zurückbleibt, wenn die Plasmakonzentration von Phenylalanin dauerhaft über 15 mg/dl liegt.

Medizinisches Labor Bremen