2 ml EDTA-Blut (zusätzliche Bestimmung von Ferritin aus Serum wird zur Erhöhung der diagnostischen Aussagekraft empfohlen)

Erwachsene:
HbA: > 95 % des Gesamt-Hb
HbF: < 2,0 % des Gesamt-Hb
HbA2: 2,2 - 3,2 % des Gesamt-Hb
Kinder:
siehe Befundbericht

Screening auf Hämoglobinopathien (unklare, eisenrefraktäre Anämie oder Hypochromie/Mikrozytose, hämolytische Anämie, Herkunft aus Endemiegebieten). Bei Kinderwunsch kann v.a. bei entsprechendem ethnischen Hintergrund eine Untersuchung auf Beta-Thalassämie, Sichelzellanämie oder eine andere Hämoglobinopathie von besonderer Relevanz sein. Wird bei einer Patientin bzw. einem Patienten eine Hämoglobinopathie nachgewiesen, ist auch der Partner zu untersuchen. Ggf. sollte in der Schwangerschaft eine Pränataldiagnostik angeboten werden.

Übersicht Hämoglobinopathien: Die Hämoglobinopathien können eingeteilt werden in I. verminderte Bildung einer oder mehrerer Globinketten (z.B. alpha-Thalassämie und beta-Thalassämie) II. Bildung pathologischer Hämoglobine (z. B. HbS bei der Sichelzellkrankheit, HbC, HbE u.a.) III. Entwicklungsstörungen (z. B. Persistenz des fetalen Hämoglobins F) Thalassämien: Die Thalassämien umfassen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die generell autosomal rezessiv vererbt werden und gekennzeichnet sind durch eine reduzierte Synthese von alpha- oder beta-Globinketten (alpha-Thalassämie bzw. beta-Thalassämie), welche die Hauptkomponenten des normales Hämoglobins (Alpha₂Beta₂) darstellen. Dieser Synthesedefekt der alpha- oder beta-Globinketten führt zu einer vermehrten Bildung von delta- und gamma-Globinketten, die nicht von der Synthesestörung betroffen sind und entsprechend zu einer Erhöhung der Hämoglobinfraktionen HbA2 (Alpha₂Delta₂) und/oder HbF (Alpha₂Gamma₂) führen. Alpha-Thalassämien: Die alpha-Thalassämie ist i.d.R. auf eine Deletion eines oder mehrerer alpha-Globingene zurückzuführen. Das klinische Bild reicht von der völlig asymptomatischen alpha-Thalassaemia minima mit nur einem defekten alpha-Globingen über die alpha-Thalassaemia minor mit leichter Anämie und Mikrozytose (zwei defekte alpha-Globingene) und der alpha-Thalassaemia intermedia oder HbH-Krankheit mit mittelschwerer hämolytischer Anämie (drei defekte alpha-Globngene) bis hin zur alpha-Thalassaemia major mit schwerster pränataler Anämie und i.d.R. Tod in utero (vier defekte alpha-Globingene). Beta-Thalassämien: Den beta-Thalassämien liegt eine Synthesestörung einer oder beider Gene der normalen beta-Globinkette - die durch mehr als 100 unterschiedlichen Punktmutationen verursacht werden kann - zugrunde. Das klinische Bild reicht von der klinisch asymptomatischen beta-Thalassaemia minor mit nur leichter, hypochrom-mikrozytärer Anämie (ein defektes beta-Globingen) über eine mittelschwere hämolytische Anämie (beta-Thalassaemia intermedia, zwei defekte beta-Globingene mit gewisser Restsyntheseleistung oder Majorthalassämie mit HbF-Persistenz und/oder koexistierender alpha-Thalassämie) bis hin zur schweren hämolytischen Form der beta-Thalassaemia major mit zwei defekten beta-Globingenen, die keine Syntheseleistung aufweisen (Nullallele) oder mit Kombination eines Nullallels mit einem beta-Globingen, welches noch eine gewisse Restsyntheseleistung aufweist. Hämoglobinopathien im engeren Sinne (Hb-Strukturanomalien): Die Strukturdefekte der alpha-, beta-, delta- oder gamma-Ketten beruhen generell auf Punktmutationen und einem entsprechenden Austausch von Aminosäuren. Die Folgen sind Hämoglobinprodukte mit erhöhter Aggregationsneigung (z.B. HbS, HbC), einer verminderte Synthese des Gesamthämoglobins (z.B. HbE, Hb-Lepore), einer erhöhte Präzipitationsneigung oder einer geänderten Sauerstoffaffinität.