Chorea Huntington
Material: | 5 ml EDTA-Blut + Einverständniserklärung |
Indikation | Verdacht auf Chorea Huntington. Familienuntersuchung. Cave: Vor der Genanalyse ist bei prädiktiver Fragestellung eine genetische Beratung erforderlich! |
Hinweis | Die Chorea Huntington wird autosomal dominant vererbt. Nachkommen von Anlageträgern haben ein 50%iges Risiko das veränderte Gen zu erben und zu erkranken. Die Methode beruht auf der Bestimmung der Anzahl der CAG-Trinukleotidwiederholungen nach PCR + Sequenzierung. |
Fremdversand | ja MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund |