3 ml EDTA-Blut

5,3-17,3 U/g Hb

Verdacht eines angeborenen erythrozytären Pyruvatkinasemangels mit hämolytischer Anämie, Splenomegalie, Ikterus, Gallensteine. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Das klinische Bild ist je nach Schwere des Enzymdefektes sehr variabel.  Die Prävalenz beträgt ca 1-9/100000.

Die durch hämolytische Anämie bedingten Beschwerden werden häufig schon im frühen Kindesalter manifest. Ein Pyruvatkinasemangel kann als Neugeborenenhyperbilirubinämie auffallen. Auch innerhalb einer Familie muss mit stark variabler Schwere der klinischen Erscheinungen gerechnet werden. Häufig ist die Pyruvatkinase-Aktivität beim PK-Mangel nicht sicher vermindert, so dass eine Untersuchung der biochemischen Eigenschaften des Enzyms (Thermostabilität u.a.) oder eine molekulargenetische Abklärung (PCR und Sequenzierung) erforderlich ist. Die klinische Erfahrung zeigt jedoch, dass die überwiegende Mehrzahl der Patienten mit einer PK-Mutation, die mit einer schweren hämolytischen Anämie einhergeht, Enzymaktivitäten von weniger als 30 % des Normwertes aufweist. Siehe auch: Indikationsverzeichnis: Hämolyseparameter

Medizinisches Labor Bremen