20 ml des 24-Stunden-Urins ohne Zusätze, lichtgeschützt oder
20 ml Spontanurin bei Verdacht auf das Vorliegen einer akuten intermittierenden Porphyrie.
Während der Sammelperiode den Urin kühl stellen. Bitte Angabe der Harntagesmenge!

Delta-Aminolävulinsäure (ALS): < 6430 µg/24 h
Porphobilinogen (PBG): < 3000 µg/24 h
Porphyrine, gesamt: < 150 µg/24 h
Uroporphyrine: < 33 µg/24 h
Koproporphyrine (I+III): < 120 µg/24 h

Akute und chronische hepatische Porphyrien, erythropoetische Porphyrien, akute und chronische Bleivergiftung, toxisch induzierte chronische hepatische Porphyrien, sekundäre asymptomatische Koproporphyrinurien.

ALS-Dehydrase-Defekt: Erbgang autosomal-rezessiv. Klinik: Sehr seltene Erkrankung (Prävalenz < 1:1000000). Symptome wie bei der akuten intermittierenden Porphyrie. Akute intermittierende Porphyrie (AIP): Klinik: Die AIP ist die häufigste hereditäre Porphyrie (Prävalenz 5-10/100000). Der Erbgang ist autosomal-dominant (Defekt der Porphobilinogendesaminase), dennoch bleiben viele Merkmalsträger symptomfrei (latente AIP, Penetranz 10-50 %). Der akute Anfall kann durch eine Reihe von Medikamenten, Hormonen und durch Fasten ausgelöst werden. Im Vordergrund stehen abdominale Schmerzen, Erbrechen, Spasmen, Konstipation, ferner Diarrhoe, Übelkeit, Hypertonie, Tachykardie, psychische Symptome, Gliederschmerzen, Tremor, Schwitzen u.a. Laborbefunde: Sowohl während eines akuten Anfalls als auch im Intervall sind Delta-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen im Urin konstant erhöht. Die Delta-Aminolävulinsäure-Konzentration im Urin liegt generell bei 150-760 mg/24 h (normal < 6,4 mg/24 h) und die Porphobilinogen-Konzentration bei 50 - 200 mg/24 h (normal < 3,0 mg/24 h). Ein normaler Porphobilinogenspiegel im Urin schließt eine akute intermittierende Porphyrie weitgehend aus. Cave: Porphobilinogen kann während einer Therapie mit Phenothiazinen ebenfalls ehöht sein! Hereditäre Koproporphyrie: Erbgang autosomal-dominant (Defekt der Koproporphyrinogenoxidase). Seltene Erkrankung (Prävalenz 0,1-0,4/100000). Klinik: Der akute Anfall einer hereditären Koproporphyrie wird durch die gleichen Faktoren, die eine AIP hervorrufen können, ausgelöst. Die neuroviszerale Symptomatik ist vergleichbar mit der einer AIP, generell jedoch leichter. Die Photosensibilität dagegen entspricht der einer Porphyria cutanea tarda oder einer Porphyria variegata. Laborbefunde: Während eines Anfalls sind die Koproporphyrine im Urin deutlich erhöht. Ein Erhöhung der Delta-Aminolävulinsäure und des Porphobilinogens ist ebenfalls möglich. Im Intervall sind die Urinwerte normal. Porphyria variegata: Erbgang autosomal-dominant (Defekt der Protoporphyrinogenoxidase). Klinik: Die Erkrankung wurde vor allem in der weißen Bevölkerung Südafrikas nachgewiesen, die Inzidenz in Europa beträgt 1-3/100000/a. Die neurologische und gastrointestinale Symptomatik ist mit der einer AIP oder hereditären Koproporphyrie vergleichbar. Die gleichen Medikamente und Hormone lösen die Anfälle aus. Klinisch lässt sich eine Porphyria variegata nicht von einer hereditären Koproporphyrie unterscheiden. Laborbefunde: Im Urin ist das Koproporphyrin erhöht. Während eines akuten Anfalls können Delta-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen ebenfalls erhöht sein. Porphyria cutanea tarda: Klinik: Mit Ausnahme seltener familiärer Formen (Erbgang autosomal-dominant, etwa 20 % der Porphyria cutanea tarda-Fälle, geringe Penetranz, Defekt der Uroporphyrinogendecarboxylase) ist die Porphyria cutanea tarda eine erworbene Erkrankung. Sie ist die häufigste aller Porphyrien. Klinisch steht die Photosensibilität im Vordergrund. Neurologische Manifestationen kommen nicht vor. Ausgelöst werden die Symptome durch Alkohol, Östrogene, Chemikalien wie Hexachlorbenzol und Hämochromatose (siehe Hämochromatose-Genmutation). Laborbefund: Charakteristisch ist die erhöhte Ausscheidung von Uroporphyrin. Die Ausscheidung von Delta-Aminolävulinsäure ist meist normal, sie kann jedoch leicht erhöht sein, Porphobilinogen ist normal. Sofern erhöht, ist eine Auftrennung der Porphyrine im Plasma (EDTA-Plasma) zu empfehlen. Kongenitale erythropoetische Porphyrie (Günther-Krankheit): Erbgang autosomal-rezessiv, Defekt der Uroporphyrinogen-III-Synthase. Klinik: Diese hereditäre Erkrankung ist sehr selten (Prävalenz < 1:1000000). Bereits im Kleinkindesalter treten die Manifestationen der erhöhten Photosensibilität in Form von Blasen- und Vesikelbildung auf. Charakterisch ist die durch erythrozytäre Porphyrine ausgelöste Hämolyse und die Rotfärbung des Urins. Laborbefund: Im Urin sind erhöhte Uroporphyrin- und Koproporphyrinwerte nachweisbar. Erythropoetische Protoporphyrie: Erbgang autosomal-dominant oder -rezessiv, Prävalenz 1-9/1000000, Defekt der Ferrochelatase. Klinik: Schon in der Kindheit tritt eine leichtgradig erhöhte Photosensibilität auf. Die Hautsymptome mit Rötung, Schwellung, Juckreiz sind denen des Quincke-Ödems vergleichbar. Blasen und Vesikel sind selten. Laborbefund: Die Urinbefunde sind häufig unauffällig. In den Erythrozyten, in Serum und Faezes sind vermehrt Protoporphyrine nachweisbar. Blei-Intoxikation: Klinik: Abdominale Schmerzen, Konstipation, neurologische Symptomatik. Laborbefunde: Erhöhung der erythrozytären Zink-Protoporphyrine. Im Urin sind Delta-Aminolävulinsäure und Koproporphyrin erhöht. Hinweise: - Falsch erhöhte Porphobilinogenwerte im Urin werden bei der Einnahme von Phenothiazinen beobachtet. - Sekundäre Koproporphyrinurie: Eine isolierte Erhöhung der Koproporphyrine mit Werten von 200-700 µg/24 Std.-Urin werden häufig beobachtet. Sie können als asymptomatische Störung bei Alkoholabusus, Medikamenteneinnahme (Analgetika, Sedativa, Antibiotika, Östrogene u.a.) und bei einer Vielzahl von Erkrankungen auftreten, darunter Lebererkrankungen (Zirrhose, Fettleber, Cholestase, Hämochromatose), Bluterkrankungen (hämolytische Anämien, perniziöse Anämie u.a.), Infektionskrankheiten, Diabetes mellitus, Hämochromatose, Tumoren, Herzinfarkt, Hungerzustand.