2 Röhrchen mit je 2 ml EDTA-Blut

Einwilligungserklärung zur Anforderung erblicher Tumorsyndrome gemäß GenDG (siehe unsere Begleitscheine und Formulare) unterschrieben von Arzt und Patient

V. a. hereditäres Mamma- und/oder Ovarialkarzinom

Indikationskriterien der Eigen- oder Familienanamnese sollten erfüllt sein
(siehe Begleitscheine und Formulare: Einwilligungserklärung zur Anforderung erblicher Tumorsyndrome gemäß GenDG)

Etwa 5% – 10% aller Brustkrebserkrankungen entstehen auf der Grundlage einer autosomal-dominant vererbten Veranlagung, die durch krankheitsverursachende Veränderungen in verschiedenen Tumor-Suszeptibilitätsgenen hervorgerufen wird. In den betroffenen Familien tritt die Erkrankung typischerweise bereits in einem ungewöhnlich jungen Alter auf, oft gibt es in den Familien auch Eierstockkrebserkrankungen und es sind mehrere Frauen von den Krebserkrankungen betroffen. Am häufigsten finden sich Varianten in den Genen BRCA1 und BRCA2, seltener sind andere Brustkrebs-assoziierte Tumor-Suszeptibilitätsgene betroffen, u. a. CHEK2, PALB2 oder RAD51C. Mit Veränderungen in den Brustkrebs-assoziierten Genen wird nicht die Krebserkrankung als solche vererbt, sondern die Veranlagung, eine Krebserkrankung zu entwickeln. Varianten in BRCA1 oder BRCA2 sind insbesondere mit einem hohen Risiko für Brustkrebs und Eierstockkrebs, selten auch für andere Krebsarten, assoziiert. Für die anderen Tumorgene bestehen genspezifische Erkrankungsrisiken für Brustkrebs und teilweise auch andere Tumorerkrankungen. Eine Variante in einem Tumor-Suszeptibilitätsgen wird autosomal-dominant vererbt, sodass geschlechtsunabhängig für erstgradig Verwandte von Anlageträger/innen ein Risiko von 50% besteht, die Veranlagung ebenfalls zu tragen. Für alle Träger der veränderten Erbanlage besteht ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs bzw. entsprechend assoziierte Krebserkrankungen und es gelten risikoadaptiert spezifische Vorsorgeempfehlungen.