Paneldiagnostik Ataxia-teleangiectasia
(Untersuchung auf Mutationen, Deletionen/Duplikationen des Gens ATM)
| Material: | 2 Röhrchen mit je 2 ml EDTA-Blut |
| Methoden: |
Amplifikationsverfahren → PCR und Sequenzierung Amplifikationsverfahren → MLPA Amplifikationsverfahren → NGS |
| Indikation | V. a. Ataxia-teleangiectasia |
| Hinweis | Inaktivierende biallelische Mutationen im Gen ATM verursachen eine sogenannte Ataxia teleangiectasia, die durch neurologische Symptome, Teleangiektasien, erhöhte Anfälligkeit für Infektionen und erhöhtes Krebsrisiko gekennzeichnet ist. Heterozygote (monoallelische) Mutationen im Gen wurden insbesondere mit einem moderat erhöhten Risiko für Brustkrebs assoziiert. |
| Akkreditiert | ja |
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