3 ml EDTA-Blut
2 ml – 3 ml EDTA-Knochenmark

Die Philadelphia-Translokation findet sich bei 95% aller Patienten mit einer CML, bei ca. 2% der Patienten mit einer AML und bei etwa 25% der Erwachsenen und 5% der Kinder mit einer ALL.

Das Philadelphia-Chromosom entsteht durch eine Translokation des abl-Protoonkogens von Chromosom 9 in das bcr-Gen von Chromosom 22, mit der Bildung eines bcr/abl-Fusionsgens, das ein Protein mit Tyrosinkinaseaktivität kodiert. Dieses Protein hat eine proliferationsinduzierende Wirkung. Innerhalb des bcr-Gens können Bruchpunkte in zwei Regionen erfolgen, dem sogenannten major-(M-bcr) und dem minor (m-bcr) breakpoint. Bei CML-Patienten sind nahezu alle Bruchpunkte vom M-bcr-Typ, wogegen bei ALL-Patienten in ca. 50% der Fälle der M-bcr-Typ und in 50% der m-bcr-Typ nachgewiesen wird.

MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund