5 ml EDTA-Blut

< 2.8 nmol/(ml Ery*h): komplette TPMT Defizienz
2.8-10 nmol/(ml Ery*h): intermediäre TPMT Aktivität
10-20 nmol/(ml Ery*h): normale TPMT Aktivität
> 20 nmol/(ml Ery*h): erhöhte TPMT Aktivität

Ausschluss eines TPMT-Mangels bei Patienten, die mit mit Thiopurin-Derivaten (Azathioprin, 6-Mercaptopurin, 6-Thioguanin) behandelt werden.

Die Aktivität der Thiopurin-Methyltransferase (TPMT) ist durch einen Polymorphismus gekennzeichnet, wobei ca. 11 % einer kaukasischen Population eine verminderte Enzymaktivität aufgrund eines heterozygoten Mangelzustandes aufweisen. Mit einer Häufigkeit von 1:300 wird ein homozygoter Mangelzustand nachgewiesen, der unter Therapie mit Thiopurin-Derivaten zu einer schwere Myelosuppression führen kann. 8 Mutationen im TPMT-Gen wurden bislang beschrieben. Unter Behandlung mit Thiopurin-Derivaten (Azathioprin u.a.) sind regelmäßige Kontrollen des Blutbildes erforderlich. Diese können jedoch eine falsche Sicherheit verleihen und gelegentliche Bestimmungen der TPMT-Aktivität sind zu erwägen.

MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund