Alpha-1-Antitrypsin im Serum, Phänotypisierung
| Material: | 2 ml Serum |
| Methoden: | Elektrophorese → Elektrophorese |
| Indikation | Erkennung des Alpha-1-Antitrypsin-Phänotyps, z. B. Pi MZ und Pi ZZ. |
| Hinweis | Beim Pi: ZZ-Merkmalsträger ist die Alpha-1-Antitrypsin-Konzentration am deutlichsten vermindert (15% der Norm). Im Kindesalter treten gehäuft Lebererkrankungen (Icterus prolongatus, kindliche chronische Hepatitis) auf. Der Hepatopathie liegt die Polymerisation der Z-Variante im endoplasmatischen Retikulum der Leberzelle und der daraus resultierenden Proteotoxizität zugrunde. Nach dem 7. Lebensjahr kommt es vermehrt zu pulmonalen Veränderungen (Lungenemphysem) durch verminderte Inhibition der PMN-Elastase. Nach dem 50. Lebensjahr (teilweise schon im Kindesalter) kommt es vermehrt zu Leberzirrhose und Leber-Ca. Die Merkmalsträger PI: SZ und Pi: MZ (A1AT-Konzentration < 40% bzw. < 60% der Norm) weisen eine erhöhte Prädisposition für Lebererkrankungen und Lungenemphysem auf. Rauchen steigert das Krankheitsrisiko. |
| Fremdversand | ja MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund |
