17-Hydroxypregnenolon
(17-OH-Pregnenolon)
| Material: | 1 ml Serum |
| Methoden: | Ligandenassays → Radioimmunoassay (RIA) | Referenzbereich | Siehe Befundbericht |
| Indikation | Hirsutismus, Kongenitale adrenale Hyperplasie. V. a. Adrenogenitales Syndrom (AGS), differentialdiagnostisch zum 21-Hydroxylase-Mangel, Verdacht auf 3-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase-Mangel (3-Beta-HSD-Mangel). |
| Hinweis | Bei dem autosomal-rezessiv vererbten 3-Beta-HSD-Mangel ist die Umwandlung von Pregnenolon in Progesteron und 17-Hydroxypregnenolon und 17-Hydroxyprogesteron gestört. Damit sind die Stoffwechselwege zum Cortisol und Aldosteron beeinträchtigt. Das 17-Hydroxypregnenolon sowie das DHEA(-S) sind bei diesem Mangel deutlich erhöht. Die Klinik äußert sich bei Mädchen in (verhältnismäßig geringer) Virilisierung, bei Jungen je nach Ausprägungsgrad in Untervirilisierung aufgrund der eingeschränkten testikulären Testosteronbiosynthese, so daß in einigen Fällen eine eindeutige Geschlechtszuordnung stark erschwert ist. Zudem besteht aufgrund des Aldosterondefizits ein Salzverlustsyndrom. In der Regel ist bereits basal eine deutliche Erhöhung des 17-Hydroxypregnenolon im Vergleich zum 17-Hydroxyprogesteron vorhanden, das aber in einigen Fällen leicht erhöht sein kann, sodass die Bestimmung des 17-Hydroxypregnenolon/17-Hydroxyprogesteron-Quotienten hilfreich ist. Dieser ist besonders aussagekräftig nach ACTH-Stimulation. Ob es eine klinisch relevante, späte Manifestationsform (Late-onset) dieses Syndroms gibt, ist umstritten. |
| Fremdversand | ja Universitätsklinikum Heidelberg Steroidlabor des Pharmakologischen |
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