Homocystin
| Material: | 10 ml des 24-Stunden-Urins gesammelt über 5 ml – 10 ml Eisessig. Bitte Angabe der Harntagesmenge! | Referenzbereich | siehe Befundbericht. Die Ref.-Werte bei Frauen sind etwa 10% niedriger als bei Männern. |
| Indikation | Verdacht auf Homocystinurie. Es gibt 7 unterschiedliche Störungen, die häufigste Form ist bedingt durch einen Cystathionin-Beta-Synthetase-Mangel. |
| Klinik | Cystathionin-Beta-Synthetase-Mangel: dislozierte Augenlinsen (80%), geistige Retardierung (50%), Skelettmissbildungen (ca. 70%). Thromboembolien sind Hauptursache von Morbidität und Mortalität. Für die DD einer Homocystinurie ist die gleichzeitige Bestimmung von Methionin von Bedeutung. |
| Fremdversand | ja Medizinisches Labor Bremen |
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