Biotinidase
| Material: | 1 ml Serum, besser Filterpapier |
| Methoden: | Spektrometrie → UV- / VIS-Photometrie | Referenzbereich | > 30% der Norm |
| Indikation | Biotinidasemangel (Häufigkeit der »late-onset-Form«: 1:60.000) |
| Hinweis | Die meisten Kinder mit Biotinidasemangel erscheinen in den ersten Lebenstagen unauffällig. Erste Symptome treten in den ersten Lebenswochen oder erst nach Monaten auf. Die klinische Symptomatik ist sehr variabel (»die 3 H«: Haare, Haut, Hirn): Haarausfall, Exantheme, Krampfanfälle, Rückstand der psychomotorischen Entwicklung, Schwerhörigkeit, Sehstörungen. |
| Fremdversand | ja Screening-Labor Hannover |
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