Verdacht auf Adrenogenitales Syndrom (AGS) bei 21-Hydroxylase-Mangel (für den Ausschluß eines 3-Beta-Hydroxysteroiddehydrogenase- als auch 11-Beta-Hydroxylase-Mangels ist die Testdurchführung anders)

Sofern der basale (unstimulierte) Wert für 17-Hydroxy-Progesteron (17-OHP) < 2 µg/l liegt, ist ein AGS so gut wie ausgeschlossen und eine Stimulation mit ACTH (Synacthen) nur in extremen Ausnahmefällen notwendig. Ein basales 17-OHP > 10 µg/l  rechtfertigt alleine schon die Diagnose eines AGS, das durch eine humangenetische Untersuchung weiter erhärtet werden sollte. Auch in diesem Fall ist eine Stimulation überflüssig. Bei einem basalen 17-OHP im Bereich von 2 – 10 µg/l kann die Diagnose durch einen ACTH-Stimulationstest gestellt werden.

17-OH-Progesteron

2 – 5 ml Vollblut ohne Zusätze vor sowie 60 Minuten nach ACTH-Gabe entnehmen. Nach 30 – 40 Minuten zentrifugieren und Serum einschicken.

Der Test sollte bei der erwachsenen Frau in der Follikelphase durchgeführt werden, um die bei einem erhöhten Progesteronspiegel auftretenden Interpretationsprobleme zu vermeiden.

Testbeginn zwingend zwischen 7 Uhr – 9 Uhr. Während des Testablaufs sollte der Patient nüchtern sein.

1. Erste Blutentnahme basal vor ACTH-Gabe.
2. Intravenöse Verabreichung von ACTH  (Synacthen® 0,25) (250 µg = 25 IE ACTH) als Bolus.
3. Blutentnahme nach 60 Minuten (Eine zusätzliche Blutentnahme nach 30 Minuten kann die Beurteilung verbessern, ist jedoch nicht zwingend erforderlich). Proben mit Abnahmezeitpunkten kennzeichnen und zur Bestimmung von 17-OH-Progesteron einsenden.

Wenn nach Synacthengabe 17-OH-Progesteron auf Werte < 10 µg/l ansteigt, ist ein AGS ausgeschlossen. Steigt es auf Werte > 10 µg/l besteht der dringende Verdacht auf ein AGS, das durch eine humangenetische Untersuchung abgesichert werden sollte.