2 Röhrchen mit je 2 ml EDTA-Blut

Einwilligungserklärung zur Anforderung erblicher Tumorsyndrome gemäß GenDG (siehe unsere Begleitscheine und Formulare) unterschrieben von Arzt und Patient

V. a. hereditäres Pankreaskarzinom

Nach neueren Daten sind bis zu 3% aller Bauchspeicheldrüsenkarzinome auf eine vererbte Prädisposition zurückzuführen. Hierbei macht das familiäre Pankreaskarzinom-Syndrom (FPC) einen Großteil der vererbten Pankreaskarzinome aus. An ein FPC ist insbesondere zu denken, wenn mehrere Verwandte an Bauchspeicheldrüsenkrebs erkrankt sind bzw. zusätzliche andere assoziierte Tumorarten in der Familie aufgetreten sind. Der bisher am häufigsten identifizierte Gendefekt beim FPC sind Keimbahn-Varianten im BRCA2-Gen, einem Tumorprädispositionssyndrom insbesondere für erbliche Formen von Brust- und Eierstockkrebs, das bei etwa 6% aller FPC-Familien nachgewiesen werden kann. In selteneren Fällen können auch andere Gene betroffen sein (z. B. PALB2, CDKN2A, seltener ATM, STK11, APC, TP53). Hierbei finden sich in den betroffenen Familien neben Bauchspeicheldrüsenkrebs häufiger auch andere Tumorerkrankungen (z. B. Brustkrebs, Melanom, Darmkrebs). Im Gegensatz zu anderen Tumorprädispositionssyndromen bleibt der zugrundeliegende Gendefekt beim FPC allerdings bei der Mehrzahl der betroffenen Familien bisher unbekannt. Eine Variante in einem Tumorgen wird autosomal-dominant vererbt, sodass geschlechtsunabhängig für erstgradig Verwandte von Anlageträger/innen ein Risiko von 50% besteht, die Veranlagung ebenfalls zu tragen. Für alle Träger einer Variante besteht ein erhöhtes Risiko für Pankreaskrebs bzw. entsprechend assoziierte Krebserkrankungen und es gelten risikoadaptiert spezifische Vorsorgeempfehlungen.