1 ml Serum
10 ml Urin

Serum: < 32 µg/l
Urin: < 4 mg/gCrea

Vitamin-B12-Mangel, hereditäre Methylmalonazidurie

Methylmalonsäure, wie auch Homocystein, ist ein indirekter Parameter der Vitamin-B12-Versorgung. Es entsteht bei der B12-abhängigen Umwandlung von Methylmalonyl-CoA in Succinyl-CoA im Rahmen des Abbaus ungeradzahliger Fettsäuren sowie der Aminosäuren Methionin, Valin und Isoleucin. Im Falle des Cobalaminmangels akkumuliert Methylmalonyl-CoA, welches nichtenzymatisch zur Methylmalonsäure und CoA hydrolysiert. Eine Erhöhung von Methylmalonsäure im Blut oder Urin weist daher auf einen Mangelzustand hin, auch wenn die Vitamin-B12-Spiegel im Blut unauffällig sind. Bereits 7 Tage nach einer Supplementierung mit Vitamin B6, B12 und Folsäure können um das 2-fache erhöhte Methylmalonsäurewerte in den Normbereich zurückgeführt werden. Zu berücksichtigen ist, dass bei einer verminderten glomerulären Filtrationsrate die Konzentration im Blut – unabhängig von einem Vitamin-B12-Mangel – erhöht ist. Hier kann die therapeutische Absenkung der Methylmalonsäurekonzentration im Serum durch Verabreichung von Cobalamin den Mangelzustand belegen. Stark erhöhte Serum- und Urinkonzentrationen bei Kindern sind Hinweis auf eine hereditäre Methylmalonazidurie mit Defekten der Methylmalonyl-CoA-Mutase oder bei der Bildung von Adenosylcobalamin.