1-3 ml EDTA-Blut + Einverständniserklärung

Verdacht auf hereditäre Pankreatitis

Ein klinischer Verdacht liegt vor bei positiver Familienanamnese oder chronischer Pankreatitis vor dem 25. Lebensjahr. Hinweise sind das erste Auftreten von abdominellen Beschwerden meist vor dem 10. Lebensjahr, eventuell in Kombination mit erhöhten Amylase- und Lipase-Konzentrationen im Blut, die familiäre Häufung betroffener Patienten oder die sich mehrmals jährlich wiederholenden akuten Pankreatitiden, die meist 5 bis 10 Tage dauern. Ursache ist eine Mutation im kationischen Trypsinogen (TRYP1)-Gen in der heterozygoten Form. Bislang sind 16 Aminosäurensubstitutionen sowie eine TCC-Deletion im TRYP1-Promotor beschrieben worden. Gegenüber Gesunden erhöht die hereditäre Pankreatitis das Risiko für ein Pankreaskarzinom um das 50- bis 60-fache. Rauchen verdoppelt das Risiko weiter. Das Fehlen einer Mutation im TRYP1-Gen schließt eine hereditäre Pankreatitis nicht aus. Mutationen im CFTR-Gen (Cystische Fibrose) und im SPINK1/PSTI-Gen können ebenfalls für eine hereditäre Pankreatitis verantwortlich sein. DD: Angeborene Fehlbildungen des Pankreas, virale Infektionen, Pankreasschädigung durch Medikamente, chronischer Alkoholabusus.

MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund