1 ml EDTA-Blut
und Einverständniserklärung

Erhöhte Ferritinspiegel und/oder erhöhte Transferrinsättigung, unklare GOT- und/oder GPT-Erhöhungen. Leberzirrhose ungeklärter Ätiologie. Kardiomyopathie. Unklare Gelenkerkrankungen

PCR Nachweis der C282Y- und H63D-Mutation im HFE-Gen

Eine Früherkennung der Hämochromatose ist wichtig, damit durch rechtzeitige Therapie irreversible Organschäden vermieden werden. Bei der Bewertung von Ferritin- und Transferrinsättigungswerten ist das Lebensalter zu berücksichtigen, da bei einer Hämochromatose das gespeicherte Eisen mit dem Lebensalter zunimmt. So können bei einem 30-jährigen leicht erhöhte Ferritin- und Transferrinsättigungswerte schon ein Hinweis für eine hereditäre Hämochromatose sein. Die hereditäre Hämochromatose ist die häufigste autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Heterozygote Anlageträger der HFE-Genmutation erkranken nicht manifest, allerdings kann ein heterozygotes Merkmal eine mäßige Eisenakkumulation bedingen und eine gleichzeitig vorhandene Lebererkrankung (durch Alkohol, Hepatitis C u.a.) nachteilig beeinflussen. Eine homozygote HFE-Genmutation findet sich bei ca. 82% der Patienten mit hereditärer Hämochromatose (Gesunde: 0,0% – 0,5%, Heterozygotenfrequenz in der Gesamtbevölkerung 3,9%), jedoch ist auch bei Homozygotie die Penetranz unvollständig, nur ein Teil der Betroffenen erkrankt manifest (Männer häufiger als Frauen). Eine regelmäßige Überwachung des Eisenhaushaltes (Transferritinsättigung) ist indiziert. H63D ist eine weitere zur Eisenüberladung prädisponierende Mutation im HFE-Gen mit sehr geringer Penetranz. Sie wird häufig in der Normalbevölkerung gefunden (Heterozygotenfrequenz 15%). Bei Personen mit Verdacht auf hereditäre Hämochromatose findet man nicht selten die Kombination einer heterozygoten C282Y-Mutation mit einer heterozygoten H63D-Mutation, die sogenannte Compound-Heterozygotie (4,5%), allerdings ist die phänotypische Penetranz sehr gering (1% – 2%).

Weitere seltene Ursachen für eine Hämochromatose sind Mutationen im Hämojuvelingen (Hämochromatose Typ II, Erbgang autosomal-rezessiv), Mutationen im TFR2-Gen (Transferrinrezeptor II, Hämochromatose Typ III, Erbgang autosomal-rezessiv) und Mutationen SLC40A1-Gen (Ferroportin I, Hämochromatose Typ IV, Erbgang autosomal-dominant).