1 ml EDTA-Blut
Abstrich von der Innenseite der Wangenschleimhaut (Mundschleimhautzellen/trockener Tupfer) und Einverständniserklärung

Thromboseneigung, bei familiärer Häufung von venösen Thromboembolien, bei nachgewiesener APC-Resistenz, vor Gabe eines oralen Kontrazeptivums, bei Thromboembolie, bei habituellem Abort.

Die Faktor V-Mutation-Leiden wird bei ca. 20-25 % der Patienten mit erstmaliger Venenthrombose nachgewiesen und ist damit häufiger als alle anderen genetischen Prädispositionsfaktoren einer Thrombose zusammen. Sie wird autosomal domiant vererbt. Die molekulargenetische Untersuchung ermöglicht die sichere Unterscheidung zwischen der heterozygoten und homozygoten Form der Faktor V-Mutation-Leiden. Bei einer Faktor V-Mutation in der heterozygoten Form ist das Thromboserisiko um ca. das 4-8fache erhöht. Bei zusätzlicher Einnahme eines Ovulationshemmers (OH) + Rauchen steigt das Risiko auf das 30-80fache an. In absoluten Zahlen bedeutet das: ohne Faktor V-Mutation 1 Thrombose bei 12.500 Frauen pro Jahr bei Einnahme eines OH, und bei Vorliegen einer Faktor V-Mutation 1 Thrombose bei 400 Frauen pro Jahr bei Einnahme eines OH. Neben OH können andere zusätzliche Risiken wie eine Faktor II-Mutation, Antiphospholipid-Antikörper, Anti Faktor II-Antikörper, Immobilisierung, Schwangerschaft, systemische Entzündungen die Gefahr einer Thrombose erheblich steigern. Bei Patienten mit einer Faktor V-Mutation in der homozygoten Form ist das Thromboserisiko um das 50 -100fache erhöht und bei etwa der Hälfte dieser Patienten ist im Laufe des Lebens eine Thrombose zu erwarten. Siehe auch: Indikationsverzeichnis: Thromboseneigung