1 ml – 2 ml EDTA-Blut und Einverständniserklärung

•  V. a. adrenogenitales Syndrom (AGS)
• Bei Neugeborenen und Kindern: Pseudohermaphroditismus feminus, Klitorishypertrophie, Exsikkose, Pubertas praecox
• Bei jüngeren und erwachsenen Frauen: prämature Pubarche, Kleinwuchs, beschleunigtes Knochenalter, Hirsutismus, schwere Akne, Zyklusstörungen, Amenorrhoe
• Kinderwunsch bei Vorliegen eines AGS in der Familie eines der beiden Partner

PCR und Sequenzierung der häufigsten Mutationen im 21-Hydroxylase-Gen.

PCR und Sequenzierung der häufigsten Mutationen im 21-Hydroxylase-Gen. Der 21-Hydroxylase-Mangel ist die häufigste Ursache des adrenogenitalen Syndroms. Die Häufigkeit in der mitteleuropäischen Bevölkerung beträgt 1:5000 – 1:15000. Die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv. Verschiedene Schweregrade müssen unterschieden werden: Das klassische AGS führt in utero zu einer Virilisierung des weiblichen Föten, die durch die Verabreichung von Glukokortikoiden (Dexamethason) während der Schwangerschaft verhindert werden kann. Bei Jungen finden sich oft nur dezente Veränderungen am Genital wie leichte Hyperpigmentierung und Penisvergrößerung. Diese schwere Form des AGS kann mit einem Salzverlustsyndrom assoziiert sein. Die nicht-klassische AGS-Form (Late-onset-AGS) beruht ebenfalls auf einem homozygoten Genotyp oder einer Compound-Heterozygotie, verläuft deutlich milder als die klassischeForm, kann aber während der Pubertät zu Wachstumsretardierung und einer Pubertas praecox führen. Das klinische Bild bei Mädchen und Frauen kann sehr unterschiedlich sein.

MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund