Kupfer im Serum (meist ↓, i.d.R. < 11,8 µmol/l oder 750 µg/l), im 24-Std.-Urin ­↑, i.d.R > 100 µg/Tag), Coeruloplasmin im Serum (meist deutlich ↓, i.d.R. < 15 mg/dl), Kupferausscheidung vor und nach Gabe von D-Penicillamin (4 x 250 mg oral in 24 Std.), alkalische Phosphatase ↓, Hämolyseparameter, Urineiweiß-SDS-Elektrophorese.

Molekulargenetische Abklärung möglich (Sequenzierung des ATP7B-Gens, 250 verschiedene Mutationen, die häufigste ist die H1069Q-Mutation)