Phenylketonurie (PKU)
| Beschreibung | Neugeborenenscreening, Phenylalanin (EDTA-Plasma) unter alters- und gewichtsangepasster Milchzufuhr. Vor Therapiebeginn Tetrahydrobiopterin-Belastungstest, Pterine im Urin. Molekulargenetische Abklärung möglich (> 200 Mutationen bekannt), meistens eine Kombination zweier unterschiedlicher Gendefekte, sogenannte compound-heterozygote Merkmalsträger. |
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