Zur Diagnostik der Laktoseintoleranz stehen drei verschiedene Methoden zur Verfügung:

1. Laktose-Toleranz-Gentest

Genetischer Nachweis eines Laktase-Gen-Polymorphismus. In der BRD werden die CC- bzw. CT-Polymorphismen, die mit einer erhöhten Prädisposition für eine Laktoseintoleranz einhergehen, mit einer Häufigkeit von ca. 15-25 % in der Normalbevölkerung nachgewiesen. Das Vorliegen dieser Varianten führt nicht zwangsläufig zu den klinischen Beschwerden einer Laktoseintoleranz.

2. Laktose-H2-Atemtest: ist ein funktioneller Test, der sowohl den Nachweis hereditärer als auch erworbener Formen einer Laktoseintoleranz ermöglicht und in unserer Laborarztpraxis durchgeführt wird (Dauer ca. 3 Std.). Siehe Funktionstests.

3. Laktose-Toleranztest: ist ebenfalls ein funktioneller Test. Nach Einnahme von 50 g Laktose folgen mehrere Blutentnahmen zur Bestimmung von Glukose. Siehe Funktionstests.

Bei klinischem Verdacht auf eine Laktoseintoleranz bei Kindern ist eine zusätzliche Stuhluntersuchung auf Lamblien zu empfehlen.