Homocystinurie
| Beschreibung | Klinik: Erstmanifestationen unterschiedlich vom Neugeborenen- bis zum Pubertätsalter. Psychosomatische und neurologische Defekte, epileptische Anfälle. Hochwuchs. Skelettdeformitäten.
Such-/Ausschlussdiagnostik: Homocystin und Methionin |
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