Klinik:

Arthralgien, Arthritis, Herzinsuffizienz, Arrhythmien, insulinabhängige Diabetes, Hypogonadismus, Hypoaldosteronismus, Leberzirrhose, hepatozelluläres Karzinom

Basisuntersuchungen:

GOT, GPT, Gamma-GT, AP, kleines Blutbild, Glukose, oraler Glukosetoleranztest (siehe Funktionstests)

Stufe 1:

Ferritin, Eisen, Transferrin, Transferrinsättigung

Stufe 2:

Molekulargenetische Diagnostik: Untersuchung auf Mutation im HFE-Gen: C282Y und H63D (3 ml EDTA-Blut), Untersuchung von Geschwistern

Weitere Untersuchungen:

HLA-A3 (RR: 8,2), HLA-B14 (RR: 26,7)