Fruktose-Intoleranz.

Pathophysiologie:

Bei der hereditären Fruktose-Intoleranz führt ein Fruktose-1-Phosphat-Aldolase-Mangel zu einer Akkumulation von Fruktose-1-Phosphat in der Leber, den Nieren und der Darmschleimhaut. Die Inzidenz beträgt ca. 1:20.000. Nach Einnahme von Fruktose treten Übelkeit, abdominale Schmerzen, Hypoglykämie, Hyperurikämie, Aminoazidurie, Urikosurie und Fruktosurie auf.

Fruktose, Glukose.

NaF-Blut.

Hämolysat ist nicht geeignet.

1. Erste Blutentnahme nüchtern.
2. Orale Einnahme von 1,0 - 1,5 g Fruktose /kg Körpergewicht als 10%ige Lösung in Tee oder Wasser.
3. Blutentnahmen 30, 60, 90 und 120 Min. nach Fruktose-Aufnahme.

Normalbefund:

Fruktoseanstieg um mehr als 6 mg/dl.

Maximale Fruktosekonzentration bis 15 mg/dl.

Abfall auf Ausgangswert nach 120 Min.

Fruktoseintoleranz:

Höchste Fruktosekonzentration größer als 40 mg/dl.

Glukose-Abfall.

Hinweis:

• Die Diagnosesicherung erfolgt mit einem intravenösen Fruktose-Toleranztest (nur unter stationären Bedingungen, da Komplikationen möglich) und dem Nachweis eines Fruktose-1-Phosphat-Aldolase-Mangels in einer Leber- oder Dünndarmbiopsie.
• Häufiger als die hereditäre Fruktose-Intoleranz ist die Fruktose-Malabsorption, die sich klinisch durch Flatulenz, Blähungen, Bauchschmerzen und wässrige Durchfälle nach Aufnahme fruktosehaltiger Nahrungsmittel manifestiert.