5 ml EDTA-Blut und Einverständniserklärung. Ggf. humangenetische Beratung empfohlen.

Intelligenzminderung, faziale Dysmorphien, Makroorchidismus, Autismus

Das Fragile-X-Syndrom ist die zweithäufigste angeborene Ursache einer geistigen Behinderung (Prävalenz 1:2000 bei männlichen Kindern) nach dem Down-Syndrom. Das klinische Bild umfaßt geistige Retardierung, faziale Dysmorphie mit länglichem Gesicht, vorspringender Stirn, langer Nase und großen Ohren, Makroorchidie, Entwicklungsstörungen (vor allem der Sprache) und Zeichen von Autismus. Die Symptome können individuell sehr verschieden ausgeprägt sein. Ätiologisch liegt in 99 % der Fälle eine CGG-Triplettexpansion im FMR1-Gen zugrunde (Normalpersonen: 6-54 Tripletts, Prämuationsträger (symptomlos): 55-200 Tripletts, Erkrankte: > 200 Tripletts), die übrigen 1 % werden durch Mutationen oder Deletionen verursacht. Die Anzahl der Triplettwiederholungen steigt mit jeder Reifeteilung, so daß die Erkrankung in jeder Generation schwerer wird (Antizipation). Prämutationsträger können im höheren Lebensalter ein sogenanntes Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom mit Bewegungsstörungen und kognitiven Defiziten entwickeln. Im Gegensatz zu anderen X-chromosomal-erblichen Erkrankungen können beim Fragilen-X-Syndrom auch Frauen mit Vollmutation klinische Auffälligkeiten zeigen, i.d.R. eine variable Intelligenzminderung. Differentialdiagnostisch sollte daher das Fragile-X-Syndrom bei Personen mit intellektuellen Defiziten und/oder Autismus stets berücksichtigt werden.

MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund