CFTR-Genanalyse
| Material: | 2 ml EDTA-Blut und Einverständniserklärung |
| Methoden: | Amplifikationsverfahren → PCR und Sequenzierung |
| Indikation | Bestätigung eines auffälligen Schweißtestes, Abklärung eines Konduktorstatus bei geplanter Schwangerschaft (genetische Beratung erforderlich) |
| Hinweis | Die Cystische Fibrose (Mukoviszidose) ist eine autosomal-rezessiv erbliche Störung des Chloridkanals an der Oberfläche epithelialer Zellen. Im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembran Regulator) sind über 1900 Mutationen bekannt. Mit 70 % ist die Punktmutation Delta F508 bei Mitteleuropäern die häufigste Mutation verantwortlich für die Cystische Fibrose (CF). Der klinische Verlauf ist variabel und umfaßt pulmonale und gastrointestinale Symptome (Husten, Infekte, respiratorische Insuffizienz, Cor pulmonale, Cholestase, cholestatische Leberzirrhose, exokrine Pankreasinsuffizienz mit Malabsorption, später endokrine Pankreasinsuffizienz mit Diabetes mellitus). Bei männlichen Patienten findet sich in 98 % der Fälle zudem eine Sterilität aufgrund Ductus deferens Aplasie. Siehe auch: Indikationsverzeichnis: Cystische Fibrose |
| Fremdversand | ja MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund |
Weitere Ergebnisse für den Buchstaben C
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- direkter/indirekter Coombstest
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- CT-proAVP
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- CMV