Carnitin Ratio: Acylcarnitine / Carnitin frei
| Material: | 1 ml Serum/Plasma |
| Methoden: | Flüssigkeitschromatographie-Massenspektrometrie (LC-MS/MS) → LC-Tandem-Massenspektrometrie | Referenzbereich | Erwachsene: Kinder: |
| Indikation | V. a. Stoffwechselstörungen (Symptome z. B. Muskelschwäche, Kardiomyopathie, Enzephalopathie, Hepatopathie etc.). Organische Azidurien, Störungen im Abbau von Fettsäuren (β-Oxidations-Zyklus), Störungen im Transport von Fettsäuren (Carnitin-Zyklus). Neben diesen primären Stoffwechselstörungen finden sich verminderte freie Carnitinspiegel in folgenden Situationen: Langzeitige carnitinfreie Ernährung, Valproinsäuremedikation, Hämodialyse, in der Schwangerschaft ab 12. SSW. |
| Fremdversand | ja Screening-Labor Hannover |
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