Paneldiagnostik hereditäres Prostatakarzinom
(Untersuchung auf Mutationen, Deletionen / Duplikationen in den Genen BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51D, HOXB13 )
Material: | 2 Röhrchen mit je 2 ml EDTA-Blut |
Methoden: |
Amplifikationsverfahren → PCR und Sequenzierung Amplifikationsverfahren → MLPA Amplifikationsverfahren → NGS |
Indikation | V. a. hereditäres Prostatakarzinom |
Hinweis | Prostatakarzinome stellen in Deutschland die häufigste Krebserkrankung des Mannes dar. Die Lebenszeitprävalenz beträgt ca. 10% – 15% und der wichtigste Risikofaktor ist das Alter. Etwa 10% – 20% aller Prostatakrebserkrankungen treten familiär auf und sind z. T. auf ein Zusammenwirken von mehreren Niedrig-Risiko-Varianten bzw. Polymorphismen in insgesamt über 100 Genen zurückzuführen. Ein kleiner Anteil aller Prostatakrebserkrankungen entstehen auf der Grundlage einer autosomal-dominant vererbten Veranlagung, die durch krankheitsverursachende Veränderungen in verschiedenen assoziierten Tumorgenen (z. B. BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 und HOXB13) hervorgerufen wird. In den betroffenen Familien tritt die Erkrankung typischerweise bereits in einem ungewöhnlich jungen Alter auf, es sind mehrere Männer von den Krebserkrankungen betroffen und oft gibt es in den Familien auch weitere assoziierte Krebserkrankungen (z. B. Brust- oder Eierstockkrebs). Eine Mutation in einem Tumorgen wird autosomal-dominant vererbt, sodass geschlechtsunabhängig für erstgradig Verwandte von Anlageträger/innen ein Risiko von 50% besteht, die Veranlagung ebenfalls zu tragen. Für alle Träger der veränderten Erbanlage besteht ein erhöhtes Risiko für Prostatakrebs bzw. entsprechend assoziierte Krebserkrankungen und es gelten risikoadaptiert spezifische Vorsorgeempfehlungen. |
Akkreditiert | ja |
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