Paneldiagnostik Ataxia-teleangiectasia
(Untersuchung auf Mutationen, Deletionen/Duplikationen des Gens ATM)
Material: | 2 Röhrchen mit je 2 ml EDTA-Blut |
Methoden: |
Amplifikationsverfahren → NGS Amplifikationsverfahren → MLPA Amplifikationsverfahren → PCR und Sequenzierung |
Indikation | V. a. Ataxia-teleangiectasia |
Hinweis | Inaktivierende biallelische Mutationen im Gen ATM verursachen eine sogenannte Ataxia teleangiectasia, die durch neurologische Symptome, Teleangiektasien, erhöhte Anfälligkeit für Infektionen und erhöhtes Krebsrisiko gekennzeichnet ist. Heterozygote (monoallelische) Mutationen im Gen wurden insbesondere mit einem moderat erhöhten Risiko für Brustkrebs assoziiert. |
Akkreditiert | ja |
Weitere Ergebnisse für den Buchstaben P
- PTT oder aPTT (PTT)
- Partielle Thromboplastinzeit
- PVL (PVL)
- Panton-Valentine-Leukozidin
- Pyridinoline (PYRI)
- Pyridinolin/Desoxypyridinolin sog. Crosslinks
- Pyruvat (Brenztraubensäure) im Blut, Liquor (PYRU)
- Pyruvatkinase (PK) in den Erythrozyten (PYRUK)