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Verdacht auf Morbus Fabry

Die Fabry-Krankheit ist eine Sphingolipid-Speichererkrankung, die auf einem alpha-Galaktosidasemangel beruht. Die Inzidenz beträgt 1:40.000, der Erbgang ist formal X-chromosomal-rezessiv, dennoch können aufgrund der zufälligen X-Inaktivierung in einzelnen Zellen auch Frauen erkranken, der Verlauf ist jedoch i. d. R. milder. Charakteristisch ist eine schmerzhafte Neuropathie (Handflächen, Fussohlen, »Appendizitis«, »Nierenkoliken«) bei jungen Männern, ferner Angiokeratome (Rumpf, Perinealregion) und verringerte Schweißbildung. Die Lebenserwartung ist bei unbehandelten Patienten eingeschränkt (durchschnittlich 55 Jahre bei Männern, bei Frauen etwa 70 Jahre). Limitierend sind hier vor allem nephrologische und kardiovaskuläre Komplikationen (progrediente Niereninsuffizienz, Kardiomyopathie mit Rhythmusstörungen, zerebraler Insult). Diagnostisch ist bei Männern die Bestimmung der alpha-Galaktosidase in Leukozyten wegweisend (Enzymaktivität normalerweise < 1% der Norm), bei Frauen können jedoch in bis zu einem Drittel der Fälle normwertige Enzymaktivitäten beobachtet werden, daher muss bei Frauen stets die Sequenzierung des GLA-Gens erfolgen.

Medizinisches Labor Bremen